ژنی یافت شده است که به مرگ ناگهانی افراد جوان در اثر ایست قلبی منجر می شود. محققانی از کانادا، آفریقای جنوبی و ایتالیا یک ژن جدید را که می تواند به مرگ ناگهانی در میان جوانان و ورزشکاران منجر بشود شناسایی کرده اند. ژنی به نام CDH2، باعث آریتمی کاردیومیوپاتی (بیماری مزمن عضله قلب) بطن راست (به اختصار ARVC) می شود که یک اختلال ژنتیکی است که بیماران را مستعد ایست قلبی می کند و از علل عمده مرگ غیر منتظره در افراد جوان به ظاهر سالم است.
این کشف که در تیراژ “ژنتیک مربوط به قلب و عروق” منتشر شده است، نتیجه یک همکاری بین المللی است که 15 سال پیش آغاز گشته است. این همکاری توسط یک تیم از آفریقای جنوبی به رهبری Bongani Mayosi – استاد قلب و عروق در دانشگاهCape Town و بیمارستان Groote Schuur- همراه با محققان موسسه ایتالیایی Auxologico میلان و دانشگاه Pavia انجام شده است. یک تیم از محققان از موسسه تحقیقات سلامت جمعیت از دانشگاه McMaster و علوم بهداشت Hamilton به رهبری دکتر Guillaume Paré علاوه بر تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک، ترتیب دهی ژنتیکی را نیز برای این مطالعه انجام داده اند.
دکتر Paré که استادیار پاتولوژی و پزشکی مولکولی همکار با مایکل جی در مدرسه پزشکی DeGroote است گفت: “دانستن این که یک علت ژنتیکی شناسایی شده است، خبر مهمی برای خانواده های است که یک عضو جوان را بر اثر ایست قلبی ناگهانی از دست داده اند.”
با توجه به آمار بنیاد قلب و سکته کانادا، هر سال در حدود 40،000 ایست قلبی در کانادا وجود دارد و تخمین زده می شود که کمتر از یک فرد در هر 10 نفر از کسانی که ایست قلبی آن ها در خارج از بیمارستان اتفاق می افتد زنده می ماند. کاردیومیوپاتی های ارثی اغلب باعث مرگ ناگهانی بر اثر ایست قلبی در افراد جوان زیر 35 سال می شود. در ARVC بافت قلب توسط بافتی فیبری و چرب جایگزین می شود. این فرایند باعث تشویق پیشرفت آریتمی هایی قلبی مثل tachycardia (آهنگ غیر طبیعی ضربان قلب) و فیبریلاسیون بطنی (انقباض بی نظم رشته های عضلانی که باعث از دست دادن هوشیاری و ایست قلبی می گردد) می شود. در مورد فیبریلاسیون بطنی، بدون وجود دفیبریلاتورهای الکتریکی (دستگاهی با قابلیت ایجاد شوک الکتریکی کنترل شده، به منظور بازسازی ریتم طبیعی قلب) آماده به کار، مرگ ناگهانی در عرض چند دقیقه اتفاق می افتد.
برای 20 سال، Mayosi یک خانواده آفریقای جنوبی را زیر نظر گرفته است که تحت تاثیر ARVC تجربه از دست دادن جوانانی را با مرگ ناگهانی داشته اند. به استثنای تمام علل ژنتیکی تا به امروز زمان شناخته شده، محققان ایتالیایی همه مناطق خاص کروموزومی را در دو عضو بیمار خانواده مرتب کردند. جهش ژنتیکی مسئول این بیماری در این خانواده، یا همان CDH2، از بین بیش از 13،000 نوع شایع متغیر ژنتیکی حاضر در دو بیمار مشخص شد.
CDH2 مسئول تولید 2 cadherin یا N-cadherin است که یک پروتئین کلیدی برای چسبندگی طبیعی بین سلول های قلبی می باشد. به گفته این پژوهشگران شناسایی ژن از آن جهت مهم است که به شفاف سازی مکانیزم های ژنتیکی نهفته در ARVC کمک می کند و همچنین در افراد بی اطلاع باعث می شود تشخیص زود هنگام ARVC صورت گیرد. اغلب، علائم بالینی و تشخیص بیماری تنها پس از سال روشن می شوند. با این حال، اگر فردی با ARVC حامل یک جهش در ژن CDH2 باشد، دیگر اعضای خانواده اش که به صورت ژنتیکی تحت تاثیر قرار می گیرند می توانند در عرض چند هفته شناسایی و راهکارهای پیشگیری فورا شروع شوند. محققان نتیجه گرفتند که این امر ممکن است به کاهش آمار مرگ ناگهانی در بیماران مبتلا به جهش منجر شود.

ترجمه از https://www.sciencedaily.com