فاویسم یا کمبود آنزیم G6pd
فاویسم یک بیماری ارثی و تغدیه ای است که به صورت کم خونی ظاهر میشود. فاویسم یا بیماری باقلایی در اثر کمبود گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز(G6pd) ایجاد میشود. G6pd آنزیمی است که کمبود آن ازطریق ژن هردو والدین به کودک انتقال میابد. ژن مسئول این شرایط بررسی کروموزوم x است.
این اختلال به این صورت است که بدن به اندازه کافی از آنزیمی به نام گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز (G6pd) موجود نداشته باشد. این آنزیم به گلبول های قرمز خون دربرابر آسیب ها کمک میکند که کمبود آن باعث کم خونی همولیتیک میشود.درمرحله معمولی آن، کم خونی شدید نیست اما درموارد حاد فرد دچار کم خونی مزمن خواهد شد.
چه کسانی بیشتر دچار بیماری فاویسم میشوند؟
این بیماری بیشتر در پسرها شایع است. بیشتر این کمبود درمردان آفریقایی و درصد کمی از زنان آفریقایی دیده شده است که این کمبود را به جنین نر منتقل میکنند.افرادی که گلبول های قرمز خونشان از این کمبود رنج میبرند به برخی غذاها و داروها حساسیت دارند این افراد در حالت عادی کاملاً طبیعی هستند و هیچگونه علامتی ندارند و فقط در مواجه با باقالا یا بعضی از داروها علائم حاد آن مشاهده میشود.خوردن باقالا مهم ترین عامل بروز این بیماری است.
حساسیت های افراد دچار فاویسم :
موارد حساسیت دارویی:
- برخی مسکن ها و داروهای کاهش درد
- آنتی بیوتیک ها
- داورهای ضدمالاریا
- نفتالین
موارد حساسیت غذایی:
- آب تونیک
- حبوبات ها
- شراب قرمز
- زغال اخته
- مخصوصا باقالا
- برخی از افراد آنقدر حساس هستند که به گرده گیاه یا حتی خوردن گوشت حیوانی که باقلا مصرف کرده واکنش نشان می دهند.
علایم اولیه فاویسم که شاید قابل توجه نباشد :
- رنگ پریدگی
- کبودی لب ها و زبان
- ضربان قلب سریع
- بزرگ شدن طحال
- زردی پوست
- و زردی چشم ها
- مشکلات تنفسی
- در موارد شدید این کمبود باعث نارسایی های کلیوی و یا مرگ میشود.
چگونه مطلع شویم کودک خود دچار فاویسم است؟
برای تشخیص نیاز به آزمایش خون است و اگر نگران این موضوع درمورد کودک خود هستید از آزمایش غربالگری کمک بگیرید که اغلب پزشکان متخصص کودکان در اوایل دوران نوزادی تست بررسی کمبود آنزیم G6pd یا فاویسم را برای نوزاد درخواست می کنند تا تکلیف نوزاد از نظر این بیماری مشخص شود.
درصورت درمان نشدن کمبود آنریم G6pd چه رخ میدهد؟
اگر فاویسم درمان نشود ، شخص به کما رفته ، بیهوش می شود . و به تزریق خون نیاز پیدا می کند . در نوزادان و بچه های کوچک ، موارد بسیار شدید فاویسم می تواند کشنده باشد .
بهترین راه حل برا رفع آن راهنمایی و مشاوره پزشکی و مراقبت های صحیح است.
برگرفته شده از سایت:
www.kidshealth.org